马凡氏综合症可以减短患者的存活时间，除了积极治疗外，还需要清楚的知道该病的发生的原因。那么，马凡氏综合症的病因是什么呢?针对该问题，本文做了相关介绍，下面我们就来看看。

马凡氏综合症的病因是什么

1、结缔组织异常

结缔组织异常是指结缔组织发育不良，而该组织负责人体组织之间的联系，正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀，一般为纵向排列。如果结缔组织异常则出现排列相对紊乱，数量减少，连接方式较为薄弱，造成组织在一定压力下被拉长、延伸。

结缔组织异常通常认为与免疫异常、遗传及病毒感染等因素有一定关系，是多因性疾病。由于来源于中胚叶间充细胞所形成的结缔组织遍布周身，因此，常表现为多脏器损害。

2、常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，而该病患者有50%的子女都有可能发生此类遗传疾病，大多数马凡氏综合症患者都伴有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身基因突变导致的，而这种自发突变率大约是二万分之一。

常染色体显性遗传通常有以下几条规律：

(1)患者的父母中有一方患病;

(2)患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的几率均为50%;

(3)父母中有一方患病而本人未患病时，他的子孙也不会患病。

特纳氏综合症的危害是什么

身高矮小：患者从出生到成年，身高都矮于正常人。且成年后身高一般在一米四左右。令患者感到自卑、抑郁，不利于身心健康的建立。

外形异常：后发际线低、耳朵位置低、轻度肘外翻、眼睑下垂等。小时候可能对外形没有太在意，但是随着年龄增长必然对美丑有所在意。而疾病所造成的外形不美观性，也会令患者感到自卑，缺乏自信。

性腺发育不良：卵巢不发育，因此导致青春期没有月经来潮，同时没有卵子排出。育龄期无法生育。

乳房发育迟缓：研究发现，特纳氏综合症患者青春期乳房发育迟于13岁，并且乳距宽。

心理危害：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。面对自己与他人的差异，往往会感到自卑。不利于健康心理和精神情绪的建立。

合并多种疾病：特纳氏综合症患者除了会伴随心脏病、肾脏畸形等疾病外，还经常伴发多种自身免疫性疾病，例如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、自身免疫性肠炎等。

特纳氏综合症患者常因矮小、不发育而就诊，最终通过染色体核型检查确诊。由于疾病危害大，因而预防就格外重要。

想要预防特纳氏综合症，就需要女性在孕前、孕期做好全面排查，如羊水穿刺、绒毛膜活检等，通过一系列检查手段来排除各种染色体异常或先天畸形。如果检查发现异常，则可以通过医学方法终止妊娠，以防止出生缺陷儿的诞生。

特纳氏综合症的危害是什么？通过上文的介绍，想必大家对其危害有了一个系统的了解。由于特纳氏综合症和一般的矮小症相似，容易被漏诊，家长如果发现女孩发育迟缓、性腺发育不全，要提高警惕，最好是去医院做个相关检查。

试管婴儿能避免马凡氏综合症遗传吗

马凡氏综合症是一种比较罕见的先天遗传性结缔组织疾病，而结缔组织负责人体组织之间的联系，一旦结缔组织出现异常，身体的正常功能就会受损，从而引起一系列并发症，严重者还极有可能危及生命。

而这种疾病具有一定的遗传性，如果能够有办法解决后代患病，那么遗传的问题将会为个体、家庭以及社会带来极大的积极作用和意义。随着医疗技术的提升与突破，目前，第三代试管婴儿已经可以成功避免马凡氏综合症遗传的问题。