多次移植不着床被告知内膜容受性差，可能你忽视了这件事

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多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是多囊肾吧！

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征

多囊肾是什么病？

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中**的能力。

囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾遗传规律

多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1;常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。

多囊肾的临床症状

常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

多囊肾有哪些症状

多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。

临床表现

多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。

多囊肾的病因

多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。

PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。

研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

多囊肾的治疗方法

本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。

肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。

多囊肾的生育干预

由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。

多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。

遗传疾病大全

1、内膜活检、搔刮或宫腔镜检查

有研究表明，在促排卵周期使用内膜活检、搔刮、宫腔镜检查对于不明原因的反复移植失败具有一定的改善作用。可以帮助改善不明原因反复移植失败.患者的子宫内膜容受性、提高临床妊娠率。

2、用药物改善子宫内膜血流

在临床上雌激素及低剂量阿司匹林、己酮可可碱联合维生素E是帮助女性增加子宫内膜受容性常见用药方式，主要是为了提高内膜厚度以及增加子宫内动脉血流。也有研究结果表明，雌激素与万艾可(没错，就是传说中的伟哥)联合应用，同样可以起到改善内膜厚度及子宫动脉血流的效果。

3、宫腔灌注

当子宫内膜厚度小于7mm时，使用130pg/m|浓度的粒细胞集落刺激因子G-CSF或者重组HCG进行言腔灌注对子宫内膜厚度及容受性具有明显的改善作用。

4、中药和针灸

补肾活血中药可改善子言内膜容受性，有利于胚胎着床。针灸有可能通过调节子宫血流促进内膜生长，改善子宫内环境，提高内膜容受性。

做试管婴儿对于在胚胎移植前发现子宫内膜容受性不好的女性，为了不浪费这一次的胚胎，一般会对胚胎进行冷冻保存，直到子宫内膜恢复正常再进行胚胎移植，可以有效提高妊娠率，所以大家不用太过担心，谨遵医嘱即可。

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