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朋友们大家好，今天我想来聊聊Free-cell基因筛查在实际临床中的运用。
首先，什么是Free-cellDNA呢？就是在血液中循环的DNA片段，我们可以直接通过抽血获得，对这些DNA分析，目前有以下几种主要临床上的应用：
1.通过采集母体血液进行胎儿染色体异常疾病（如唐氏综合症）无创筛查，准确率已经达到羊水穿刺等传统方法相同的水平。
2.通过血液中采集到的癌细胞DNA可以知道病人对哪种疗法的耐药性高，从而制定最优化的治疗方案。
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3.移植器官中有一部分DNA会流入受移植者的血液中，通过检测这部分DNA可以监控移植是否顺利。
今天我们今天就来详细说说第一种用途吧。
在人体中因为随着细胞的凋零死亡，总有一部分的基因片段还留在血液循环系统里，而这部分DNA大概每毫升血液中有10-100ng的DNA，虽然这部分DNA只是微乎其微，随着新陈代谢，一部分DNA会被肾脏代谢掉，而新的DNA会堆积。
当女人怀孕，她们的血液中不但含有自己的DNA，也含有胎儿的DNA，大多数的胎儿DNA来自于他们的胎盘，随着胎儿的成长，母亲体内的胎儿DNA碎片也会增长，然后通过使用对CG甲基化敏感的核酸酶，只降解母体DNA与胎儿不同的甲基化位点，可以把母亲的DNA和胎儿的区分开来，通过测试胎儿的DNA就可以知道胎儿的性别，还可以检测胎儿是否患有唐氏综合症和爱德华综合症这些遗传性疾病。用这种基因检测的方法，不断准确率有很大的提升，通常误诊率低于0.1%，而且无需做羊水穿刺，从而降低了胎儿被误伤的风险。这个技术也被称作是NIPT（noninvasiveprenataltesting）无创产前检查。
那么哪些股票是这个行业的受益股呢？
首先是PerkinElmer,Inc.(PKI)，Illumina都是这个行业的龙头，他们提供NIPT诊断设备。其中PKI的DELFIA和Illumina（ILMN）的VeriSeq都是针对NIPT。Illumina我们在前面的文章中也介绍过了，所以在这里也不赘述。PerkinElmer40倍，该公司也是诊断设备的大佬，有兴趣的小伙伴可以关注一下。
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