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随着科技的发展，科技在医学上的运用也越来越广泛，而遗传学就是科技医学的受益的一项，随着遗传学在生殖中的深入，试管医生从来没有如此重视过染色体。

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在无数次的胚胎养殖、着床失败、胎停**，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等等方向上出现反复纠结之后，焦点再一次凝聚到了染色体上来了。

有点常识的人都知道，人类有着二十三对染色体的。在正常情况下除开性染色体，(XX或XY)外，每一对染色体都是两条：二倍体。

而在染色体上包含着很多个DNA片段，这每一个片段都是一个基因。在二十三对染色体上大概有5-10万个基因。

染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

染色体异常的问题有多普遍呢?从每年5000例的临床数据中做了长期的统计分析：

每100个受精卵中，就有45-55个会有很大几率出现染色体异常的情况，这就是为什么很多患者的子宫环境挺不错的，但胚胎依然不着床的情况;而在100个成功着床的受精卵中又有25-37个会出现染色体异常的情况，这也是为什么有的胚胎着床之后**或是没有胎心。

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离 non-disjunction

2、辐射，导致染色体缺失、易位或断裂

3、病毒，如German Measles风疹

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物 anti-mitotic drugs

其中第1条大龄生育，卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction，来多说几句。

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。

所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。

这也就证明了，40岁以上的年龄段的受精卵发育，即便是表面上看着正常，评测等级再高也是很容**的。这也就是高龄妊娠**率偏高的原因!

有许多被不孕不育困扰的夫妻前来咨询的过程中，有很大一部分都是在国内有过2-3次一直不着床的问题，在初步的了解之后就觉得问题出现在子宫内膜、囊肿和自身免疫力抗体等方面上。但是他们并没有了解过在子宫环境基本正常的情况下，却还是发生着反复着床失败的根本原因在哪?其实解决方法就是在培养囊胚的时候，进行PGS的筛选(胚胎移植前的遗传学的基因筛选)才能从根本上解决以上这些问题!

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